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Article scientifique 🇬🇧 Mentionne KS

Résultats cytogénétiques et issues de grossesse chez des fœtus présentant une clarté nucale accrue apparemment isolée ou un hygroma kystique

person Osman İnce et al., Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology
calendar_today Sep 17, 2026

Dans cette cohorte rétrospective de 81 grossesses présentant une clarté nucale accrue apparemment isolée (excès de liquide au niveau du cou fœtal) ou un hygroma kystique, les tests chromosomiques standards ont trouvé des anomalies dans 43 % des cas, le plus souvent une trisomie 21. Parmi les caryotypes normaux, la naissance vivante était fréquente. Le séquençage de l’exome dans des cas sélectionnés n’a fourni aucune explication confirmée, il ne peut donc pas estimer le rendement diagnostique global.

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