과학 논문
🇬🇧
KS를 언급함
명백히 단독으로 나타난 태아 목덜미 투명대 증가 또는 낭성 림프관종에서의 세포유전학적 소견과 임신 결과
person
Osman İnce 등, Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology
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Sep 17, 2026
명백히 단독으로 나타난 목덜미 투명대 증가(태아 목 부위의 과도한 체액) 또는 낭성 림프관종이 있는 81건의 임신에 대한 이 후향적 코호트에서, 표준 염색체 검사는 43%에서 이상을 발견했으며 가장 흔한 것은 trisomy 21이었다. 정상 핵형에서는 생존 출생이 흔했다. 선별 사례의 엑솜 시퀀싱은 확인된 설명을 제시하지 못해 전체 진단 수율을 추정할 수 없다.
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