Artículo científico 🇬🇧 Menciona KS

Hallazgos citogenéticos y resultados del embarazo en fetos con aumento aparentemente aislado de la translucencia nucal o higroma quístico

person Osman İnce et al., Clinical and Experimental Obstetrics & Gynecology

calendar_today Sep 17, 2026

En esta cohorte retrospectiva de 81 embarazos con aumento aparentemente aislado de la translucencia nucal (líquido extra en el cuello fetal) o higroma quístico, las pruebas cromosómicas estándar encontraron anomalías en el 43%, con mayor frecuencia trisomía 21. Entre los cariotipos normales, el nacimiento vivo fue común. La secuenciación del exoma en casos seleccionados no dio una explicación confirmada, por lo que no puede estimar el rendimiento diagnóstico general.

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