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社区 🇬🇧 与KS直接相关

改变罕见病患者的护理

person Dr. Tugce Balci
calendar_today Mar 10, 2026

Dr. Tugce Balci 在 LHSC 的工作重点是为儿童更快诊断罕见病、改善护理并获得研究机会。文章重点介绍了 Kayden 的 Kleefstra综合征诊断、EpiSign™ 等工具在诊断200多种遗传病中的作用,以及新的 SWORD 项目如何支持罕见病家庭和临床试验获取。

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