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Comunidade 🇬🇧 Diretamente relacionado à KS

Transformando o cuidado para pacientes com doenças raras

person Dr. Tugce Balci
calendar_today Mar 10, 2026

O trabalho da Dr. Tugce Balci no LHSC foca em diagnóstico mais rápido de doenças raras, melhor cuidado e acesso à pesquisa para crianças. O artigo destaca o diagnóstico de síndrome de Kleefstra de Kayden, o papel de ferramentas como EpiSign™ no diagnóstico de mais de 200 doenças genéticas e o novo programa SWORD para apoiar famílias com doenças raras e acesso a ensaios clínicos.

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