과학 논문
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KS와 직접 관련
Kleefstra syndrome에 대한 국제 임상 근거 기반 가이드라인
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Arianne Bouman, Charlotte M.W. Gaasterland, Carla Sloof-Enthoven, Tanja Zdolsek Draksler, Dmitrijs Rots, Karlijn Vermeulen-Kalk, Joyce M. Geelen, Lottie D. Morison, Angela T. Morgan, Dorota Wicher, Tjitske Kleefstra
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May 31, 2026
15개국의 전문가 및 환자 대표 43명으로 구성된 국제 KLEFS1 consortium이 Kleefstra syndrome에 대한 근거 기반 임상 가이드라인을 개발했습니다. 이 가이드라인에는 치료 격차를 줄이고, 결과를 개선하며, 국제적 치료를 표준화하고, 희귀 질환 가이드라인 개발을 안내하기 위한 66개의 맞춤형 권고사항이 포함되어 있습니다.
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