वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 सीधे KS से संबंधित

Kleefstra सिंड्रोम के लिए अंतरराष्ट्रीय साक्ष्य-आधारित क्लिनिकल दिशानिर्देश

person Arianne Bouman, Charlotte M.W. Gaasterland, Carla Sloof-Enthoven, Tanja Zdolsek Draksler, Dmitrijs Rots, Karlijn Vermeulen-Kalk, Joyce M. Geelen, Lottie D. Morison, Angela T. Morgan, Dorota Wicher, Tjitske Kleefstra

calendar_today May 31, 2026

15 देशों के 43 विशेषज्ञों और रोगी प्रतिनिधियों के अंतरराष्ट्रीय KLEFS1 consortium ने Kleefstra syndrome के लिए साक्ष्य-आधारित क्लिनिकल दिशानिर्देश विकसित किया। इसमें देखभाल असमानताओं को कम करने, परिणाम सुधारने, अंतरराष्ट्रीय देखभाल मानकीकृत करने और दुर्लभ विकार दिशानिर्देश विकास के लिए 66 अनुरूप सिफारिशें शामिल हैं।