科学論文
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Kleefstra症候群に関する国際的な臨床エビデンスに基づくガイドライン
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Arianne Bouman, Charlotte M.W. Gaasterland, Carla Sloof-Enthoven, Tanja Zdolsek Draksler, Dmitrijs Rots, Karlijn Vermeulen-Kalk, Joyce M. Geelen, Lottie D. Morison, Angela T. Morgan, Dorota Wicher, Tjitske Kleefstra
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May 31, 2026
15か国の43名の専門家と患者代表からなる国際KLEFS1 consortiumが、Kleefstra症候群のエビデンスに基づく臨床ガイドラインを作成した。ケア格差の縮小、転帰の改善、国際的ケアの標準化、希少疾患ガイドライン作成の指針となる66の個別推奨事項を含む。
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