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이탈리아: 업데이트된 소아 유전학 가이드에 Kleefstra syndrome 추가
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Ivana Barberini, Osservatorio Malattie Rare
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Oct 15, 2026
이탈리아 의학 학회들이 소아 유전학 핸드북 제3판을 발간했으며, 8개의 방법론 장과 76개의 임상 프로필을 포함한다. 새로 추가된 질환 중 Kleefstra syndrome이 포함됐다. 이 가이드는 이탈리아 소아과 의사, 신생아 전문의, 유전학자의 조기 진단과 임상 추적 관찰 개선을 돕는 것을 목표로 한다. 이는 임상 참고자료 업데이트이며, 새로운 KS 연구나 치료 돌파구는 아니다.
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