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Italie : un guide actualisé de génétique pédiatrique ajoute le syndrome de Kleefstra
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Ivana Barberini, Osservatorio Malattie Rare
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Oct 15, 2026
Des sociétés médicales italiennes ont publié la troisième édition d’un manuel de génétique pédiatrique, avec 8 chapitres méthodologiques et 76 profils cliniques. Le syndrome de Kleefstra figure parmi les affections nouvellement ajoutées. Le guide vise à aider les pédiatres, néonatologistes et généticiens italiens à améliorer le diagnostic précoce et le suivi clinique. Il s’agit d’une mise à jour de référence clinique, et non de nouvelles recherches sur le KS ni d’une avancée thérapeutique.
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