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Italia: guía actualizada de genética pediátrica añade el síndrome de Kleefstra

person Ivana Barberini, Osservatorio Malattie Rare

calendar_today Oct 15, 2026

Sociedades médicas italianas han publicado la tercera edición de un manual de genética pediátrica, con 8 capítulos metodológicos y 76 perfiles clínicos. El síndrome de Kleefstra figura entre las nuevas afecciones añadidas. La guía busca ayudar a pediatras, neonatólogos y genetistas italianos a mejorar el diagnóstico temprano y el seguimiento clínico. Es una actualización de referencia clínica, no nueva investigación sobre KS ni un avance terapéutico.

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