arrow_back Takaisin syötteeseen
Etusivu
Yhteisö 🇮🇹 Mainitsee KS:n

Italia: päivitetty pediatrisen genetiikan opas lisää Kleefstra-oireyhtymän

person Ivana Barberini, Osservatorio Malattie Rare
calendar_today Oct 15, 2026

Italian lääketieteelliset seurat ovat julkaisseet pediatrisen genetiikan käsikirjan kolmannen painoksen, jossa on 8 metodologista lukua ja 76 kliinistä profiilia. Kleefstra-oireyhtymä on uusien sairauksien joukossa. Opas auttaa Italian lastenlääkäreitä, neonatologeja ja geneetikkoja varhaisessa diagnostiikassa ja kliinisessä seurannassa. Kyse on kliinisen viiteoppaan päivityksestä, ei uudesta KS-tutkimuksesta tai hoitoläpimurrosta.

Lue lisää open_in_new