科学論文 🇬🇧 KSに言及

出生前染色体マイクロアレイ結果異常の患者における妊娠転帰での変異パターンの重要性

person Jessica Kang, Yi-Ting Chen, Shin-Yu Lin, Chao-Fan Liu, Chien-Nan Lee, Ni-Chung Lee

calendar_today May 3, 2026

本研究は1,560件の出生前SNPアレイ検査をレビューし、妊娠転帰が染色体所見の種類によって異なることを示した。出産率は、トリソミーや新規微小欠失よりも、微小重複や遺伝性微小欠失で高く、遺伝的変化が遺伝性か新規かが出生前カウンセリングで重要となり得ることを示している。

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