arrow_back Tagasi voogu Avaleht
Teadusartikkel 🇬🇧 Mainib KS

Mutatsioonimustri tähtsus rasedustulemustes ebanormaalsete prenataalsete kromosomaalse mikrokiibi tulemusega patsientidel

person Jessica Kang, Yi-Ting Chen, Shin-Yu Lin, Chao-Fan Liu, Chien-Nan Lee, Ni-Chung Lee
calendar_today May 3, 2026

Uuringus vaadati läbi 1 560 prenataalset SNP-kiibi testi ja leiti, et rasedustulemused erinesid kromosomaalse leiu tüübi järgi. Sünnituste määr oli kõrgem mikroduplikatsioonide ja pärilike mikrodeletsioonide puhul kui trisoomiate või uute mikrodeletsioonide puhul, näidates, et prenataalses nõustamises võib olla oluline, kas geneetiline muutus on pärilik või uus.

Loe edasi open_in_new