Pesquisa 🇬🇧 Diretamente relacionado à KS

A família evolutivamente conservada de metiltransferases de histonas EHMT1/G9a regula a manutenção do sono por meio da homeostase de ROS em células produtoras de insulina

person Mireia Coll-Tané et al. — bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)

calendar_today Sep 3, 2026

Este preprint estuda problemas de sono na síndrome de Kleefstra causados por variantes em EHMT1. Relata insônia grave de manutenção do sono em muitas pessoas com KLEFS1 e usa modelos de mosca-das-frutas para ligar EHMT1/G9a a sono fragmentado, metabolismo, estresse oxidativo e células produtoras de insulina. Tratamento antioxidante no desenvolvimento e restrição de sono restauraram a continuidade do sono em moscas.

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