arrow_back Takaisin syötteeseen
Etusivu
Tutkimus 🇬🇧 Suoraan KS:ään liittyvä

Evolutiivisesti konservoitunut EHMT1/G9a-histonimetyylitransferaasiperhe säätelee unen ylläpitoa ROS-homeostaasin kautta insuliinia tuottavissa soluissa

person Mireia Coll-Tané et al. — bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
calendar_today Sep 3, 2026

Tämä preprint tutkii EHMT1-varianttien aiheuttamia unihäiriöitä Kleefstra syndrome -oireyhtymässä. Siinä raportoidaan vaikeasta unen ylläpidon unettomuudesta monilla KLEFS1-potilailla ja käytetään banaanikärpäsmalleja yhdistämään EHMT1/G9a pirstaleiseen uneen, aineenvaihduntaan, oksidatiiviseen stressiin ja insuliinia tuottaviin soluihin. Kehityksen aikainen antioksidanttihoito ja unirajoitusmalli palauttivat kärpäsillä unen jatkuvuuden.

Lue lisää open_in_new