Investigación
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Directamente relacionado con KS
La familia de metiltransferasas de histonas EHMT1/G9a, conservada evolutivamente, regula el mantenimiento del sueño mediante la homeostasis de ROS en células productoras de insulina
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Mireia Coll-Tané et al. — bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
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Sep 3, 2026
Este preprint estudia los problemas de sueño en el síndrome de Kleefstra causados por variantes de EHMT1. Informa insomnio grave de mantenimiento del sueño en muchas personas con KLEFS1 y usa modelos de mosca de la fruta para vincular EHMT1/G9a con sueño fragmentado, metabolismo, estrés oxidativo y células productoras de insulina. El tratamiento antioxidante durante el desarrollo y un paradigma de restricción del sueño restauraron la continuidad del sueño en moscas.
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