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과학 논문 🇬🇧 KS 언급

조기 발병 유방암 여성과 기존 암 패널 유전자 검사에서 정보가 없었던 사례에 대한 엑솜 분석

person Cecelie Rose Collins
calendar_today Aug 8, 2026

2026년 Ohio State University 학위논문은 Kleefstra syndrome type 2와 관련된 유전자인 KMT2C를 유방암 소인 유전자의 가능성으로 탐구했다. 조기 발병 유방암 여성에서 두 가지 KMT2C 변이가 확인되었으며, 그중 하나는 이전에 Kleefstra 유사 특징을 가진 사람들에게서 보고된 바 있다. 근거는 여전히 상충하며, 연구는 암 위험 연관성을 확립하기 전 더 많은 연구가 필요하다고 강조한다.

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