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科学論文 🇬🇧 KSに言及

早期発症乳がん女性におけるエクソーム解析と、過去の情報が得られなかったがんパネル遺伝子検査

person Cecelie Rose Collins
calendar_today Aug 8, 2026

2026年のOhio State Universityの論文は、Kleefstra症候群2型に関連する遺伝子KMT2Cを、乳がん素因遺伝子の可能性として検討した。早期発症乳がん女性で2つのKMT2C変異が特定され、そのうち1つはKleefstra様の特徴を持つ人々で過去に報告されていた。証拠はなお相反しており、がんリスクとの関連を確立するにはさらなる研究が必要だと強調している。

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