과학 논문
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KS 언급
IVF hCG 노출, EHMT1, 및 Kleefstra Syndrome 생물학
person
Yue Jiang, Xiaoyu Wei, Xianghu Liu, Jun Zhou, Muyi Han, Anqi Zhao, Hong Lv, Yangqian Jiang, Yayun Gu, Cheng Wang, Juncheng Dai, Hongxia Ma, Guangfu Jin, Ran Huo, Qiang Wang, Xuejiang Guo, Hongbing Shen, Yuan Lin, Yuanlin He, Qigang Zhou, et al.
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Jun 20, 2026
Nature Communications 연구에 따르면 ART에서 트리거 당일 hCG 용량이 높을수록 자손의 DNA 메틸화가 감소하고 신경발달 위험이 증가할 수 있다. Kleefstra Syndrome과의 관련성은 EHMT1에 있다. EHMT1 돌연변이는 Kleefstra를 유발하며, 이 연구는 hCG 노출이 난자에서 EHMT1 발현을 감소시켰고, 생쥐에서 Ehmt1을 회복시키면 신경발생과 행동이 개선됨을 발견했다.
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