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Articolo scientifico 🇫🇷 Direttamente correlato a KS

Sintesi francese PNDS per medici di assistenza primaria: sindrome di Kleefstra

person Dr Laurence Perrin-Sabourin, Pr Alain Verloes.
calendar_today Sep 1, 2021

Sintesi ufficiale 2021 della HAS francese per medici di assistenza primaria sulla sindrome di Kleefstra. Descrive la rara causa genetica, le principali caratteristiche cliniche, il sospetto diagnostico, il follow-up multidisciplinare, il monitoraggio delle complicanze e il ruolo del medico di base/pediatra nel coordinare cure e supporto familiare.

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