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Resumen francés del PNDS para médicos de atención primaria: síndrome de Kleefstra
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Dr Laurence Perrin-Sabourin, Pr Alain Verloes.
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Sep 1, 2021
Resumen oficial de 2021 de la HAS francesa para médicos de atención primaria sobre el síndrome de Kleefstra. Describe la causa genética rara, las principales características clínicas, la sospecha diagnóstica, el seguimiento multidisciplinario, la vigilancia de complicaciones y el papel del médico de familia/pediatra en coordinar la atención y el apoyo familiar.
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