研究
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提及KS
DNA甲基化表观特征成为强大的新诊断层
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Juliet Wilcox — Scienmag：最新科学与健康新闻
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Oct 5, 2026
一篇综述认为，当标准基因组检测无法找到答案时，DNA甲基化表观特征可为罕见遗传疾病增加一个功能性诊断层。文中简要提到Kleefstra syndrome，这是一种与EHMT1相关、涉及H3K9甲基化受扰的疾病。
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