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Sindrome di Kleefstra di tipo 1: guida pratica all’assistenza per famiglie e professionisti

person Tanja Zdolsek Draksler, Carla Sloof, Myrthe Verhees-Out, Tjitske Kleefstra

calendar_today Sep 23, 2026

Guida in linguaggio semplice che traduce le linee guida cliniche internazionali per la sindrome di Kleefstra di tipo 1, causata da alterazioni correlate a EHMT1. Offre raccomandazioni pratiche per famiglie e professionisti in sanità, istruzione, assistenza sociale e advocacy, per sostenere un’assistenza coerente lungo tutto l’arco della vita.

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